Las enfermedades huérfanas son aquellas que son crónicamente debilitantes y potencialmente mortales, con prevalencia menor de una por cada 5.000 personas, de acuerdo al Ministerio de Salud y Protección Social, lo que quiere decir que afectan a un número pequeño de personas en comparación a la población general y por su rareza, tengan un alto nivel de complejidad.

La mayoría son enfermedades genéticas, cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades toxicas.

Sus causas son desconocidas y, en algunos casos, se originan por mutaciones genéticas, que pueden pasar de generación en generación, lo que explica que unas de estas enfermedades sean familiares. En otros casos, la dieta, fumar o exponerse a químicos puede interactuar con los factores genéticos y aumentar la severidad de una enfermedad.

De acuerdo a esta entidad, en el mundo se han identificado hasta 7.000 enfermedades huérfanas, de las cuales, en Colombia se han identificado alrededor de 2.200. Sin embargo, esta lista es dinámica, por lo cual se actualiza cada dos años.

Algunos problemas que experimenta una persona con enfermedades huérfanas son la dificultad de obtener un diagnóstico exacto, opciones de tratamiento limitadas y más costosas, poca investigación disponible y sensación de aislamiento.

La Dirección de Sanidad cuenta con el programa de Tamizaje Neonatal Básico o Tamizaje de Talón que permite detectar algunas enfermedades huérfanas antes de que generen síntomas: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, déficit biotinidasa, fibrosis quística, defectos de hemoglobina y déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.